گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه ۵/۲ ساله
نویسندگان
چکیده
بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن naa (n-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. mri (magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری naa می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را در 6 ماهگی نشان داد و در mri بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در 2t وجود داشت. hplc (high-performance liquid chromatography) و eeg (electroencephalography) طبیعی بودند. در 22 ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در 30 ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه گیری سطح nna در ادرار تشخیص داده شد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه 5/2 ساله
Canavan disease is an autosomal recessive leukodystrophy due to accumulation of N-acetyl aspartic acid (NAA) in brain, cerebrospinal fluid (CSF), and urine characterized by early onset developmental delay, initial hypotonia progressing to hypertonia, sleep disturbance and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging (MRI) shows white-matter changes. The best method for diagnosis is determined...
متن کاملمیوفیبروبلاستومای عقده لنفاوی در بازوی پسر بچه 13 ساله“ گزارش یک مورد”
ABSTRACT Intranodal palisaded myofibroblastoma (IPM) is a rare primary nonlymphoid Tumor of the lymph node, which can easily be mistaken for other spindle cell tumors. Intranodal palisaded myofibroblastoma is thought to arise from intranodal myofibroblasts. We describe a 13 year Iranian boy with IPM arose in the right arm. The tumor was well-demarcated and composed of a fascicular pr...
متن کاملگزارش یک مورد حاملگی مولار در خانم ۵۲ ساله
سابقه و هدف: گرچه حاملگی مولار در سنین بالای 50 سال نادر است ولی بیشتر از جهت ابتلا به بیماری تروفوبلاستیک پایدار و بدخیم که شانس آن در گروه سنی بالای 40 سال افزایش می یابد، حائز اهمیت می باشد. گزارش مورد: خانم 52 ساله ای است که با شکایت خونریزی واژینال از 4 ماه قبل از مراجعه و بستری شدن، که در سونوگرافی شکمی انجام شده نیز یک توده mm 112±91 با اکوی مختلط در فوندوس رحم با تشخیص میوم گزارش شد. بع...
متن کاملگزارش یک مورد ولولوس سکوم در آقای ۵۲ ساله
مقدمه: ولوولوس سکوم علت غیر شایعی برای انسداد روده بزرگ در کشورهای توسعه یافته است. از نظر شیوع ولوولوس سکوم ، دومین علت ولوولوسهای کولون می باشد که 10 تا 40 % موارد ولوولوس کولون و 2 % از کل موارد انسدادهای روده را شامل می شود. معرفی بیمار: در این گزارش یک مرد 52 سا له با ولوولوس سکوم معرفی می شود. در این بیمار سکوم به صورت اگزیال حول محور عروق ایلئوکولیک چرخیده و به شدت متسع شده بود. در...
متن کاملمیوفیبروبلاستومای عقده لنفاوی در بازوی پسر بچه ۱۳ ساله“ گزارش یک مورد”
میوفیبروبلاستومای داخل عقده لنفاوی، یک تومور اولیه غیرلنفاوی عقده های لنفاوی است که به راحتی با دیگر تومورهای مزانشیمی عقده های لنفاوی اشتباه می شود. به نظر می رسد که این نئوپلاسم از میوفیبروبلاستهای موجود در عقده لنفاوی منشأ می گیرد که این یافته، با ایمونوهیستوشیمی نیز حمایت شده است. موردی که معرفی می شود پسر بچه 13 ساله ایرانی با توده عقده لنفاوی در بازوی راست است که این توده از پرولیفراسیون ...
متن کاملگزارش یک مورد بیماری
Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۲۳، شماره ۱۰۸، صفحات ۱۴۶-۱۴۹
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023